Добрый день!

К Вам обращается мама ребенка с тяжелым и редким генетическим заболеванием. Нашего сына зовут Никита, он первый и единственный ребенок в нашей семье. Родился Никитка 16.11.2010 года. Развивался Никитка хорошо, может даже немного быстрее врачебных мерок. В период с 5 до 8 месяцев от рождения он сел, встал, пошел и в полную силу заговорил. Ничего не предвещало беды. Мы каждый день радовались глядя на нашего маленького, жизнерадостного малыша. Вечерами гуляли, часто отдыхали на природе и ездили на море. Все было замечательно, у нас рос замечательный и жизнерадостный сыночек. Как и все родители мы строили планы и мечтали о счастливом будущем. Мечтали покататься с сыночком на коньках, лыжах, объездить весь мир и просто радоваться жизни.

В 1,2 годика нас планово отправили к ортопеду и что-то ей не понравилось. Настоятельно попросила нас посетить их невролога, а не нашего участкового. Невролог сразу же направила нас сделать электронейромиографию. Далее понеслось. Куча обследований и анализов. Далее детская областная больница, в которой была проведена консультация генетика, с рекомендацией анализа на спинальную мышечную амиотрофию (СМА). В возрасте 1,5 мы получили генетический анализ, у Никитки генетическим анализом подтверждена СМА второго типа (Болезнь Верднига-Гоффмана), неизлечимая болезнь. Врачи дают нам не утешительные прогнозы: «в среднем такие детки не доживают до совершеннолетия». Суть болезни в том, что у ребенка поврежден ген отвечающий за выработку CMN – белка, белка образующего мотонейроны, который дает сигналы на мышцы, попросту говоря приводящий их в действие. Есть второй копирующий ген, результаты которого мы еще не получили, он способен вырабатывать только до 10 % CMN – белка, необходимого для нормального функционирования здорового человека.

Принять такую болезнь очень трудно, все, о чем мечтали, нужно забыть, перенастроиться. Что делать: бороться за жизнь или наслаждаться последними днями, проведенными с ним? Реальность жестока, как помочь своему ребенку, болезнь прогрессирующая, он не ходит и уже начало проявляться искривление позвоночника, а это постоянные упражнения и корсет. Кажется, что ему тяжело бороться с силой тяжести, зато в воде он значительно оживляется, здесь все Никитке дается намного легче. Мы любим купаться и находясь в той же самой ванне он плавает и ныряет как дельфиненок. Каждый раз купание занимает около часа. Интеллект при этой болезни не страдает. Никитка, не без проблем конечно, отходил в детский садик. Мы долго добивались общей группы в детском саду, но получали отказы. Когда все же добились папа с мамой поочередно находились в группе и следили за малышом, пока не открыли группу "Особые детки". Таже проблема произошла и со школой. Весь первый класс мы просидели в школьном коридоре в ожидании окончания уроков. Трудно? Очень, но мы стараемся не унывать и добиваться счастливого детства своего ребенка.

Ко всему можно привыкнуть, но реальность такова, что дальше лучше не будет, будет только хуже. Со временем мышцы слабеют — сохнут, детям с такой болезнью трудно принимать пищу, говорить, и даже дышать. Врачи в один голос говорят, что нас ждет в скором времени: питание через трубки (гастростома), невозможность услышать как говорит наш сын, а главное трудности с самостоятельным дыханием, и не желательный, но очень вероятный рано или поздно переход на искусственную вентиляцию легких (реанимация).

Хоть Никитка уже и большой мальчик, но мы обязаны ему помочь. Много часов было потрачено на поиски решения. И как оказалось в мире есть способ который не исцеляет, но дает возможность нормально функционировать ребенку с такой болезнью. Лечение пока пожизненное (как, например, при сахарном диабете) и очень дорогостоящее, настолько, что без поддержки государства или спонсора (ов) нам не обойтись, именно поэтому во многих странах данное заболевание имеет статус при котором больные получают его совершенно бесплатно (Румыния, Словения, Бильгия, Италия, Германия, США и т.д.). Больные получающие лечение Спинразой – даже приобретают навык ходить!

Лекарство Нусинерсен (Спинраза) было клинически подтверждено только в 2016 году в США. В России данное лекарство уже зарегистрировано и признано как действующие для лечения редкого заболевания для больных в России. Чтобы больные граждане РФ получали его бесплатно (лечение покрывалось за счет федеральных средств), наша болезнь должна попасть в реестр нозологий (реестр «7 нозологий»). На это уйдут года, все это мы понимаем, времени у нас нет. Шансы на то, что мы дождемся лечения в России минимальны. Нам очень нужно это лечение. А именно 6 (шесть) инъекций в первый год лечения. Стоимость препарата и лечения составляет 598 000 $. И пока не утешительные перспективы на дальнейшее лечение: около 300 000 $ В ГОД ДО КОНЦА ЖИЗНИ! Но рынок и наука не стоит на месте. Возможно, что когда-нибудь все это измениться и упроститься система получения препарата, но в данный момент мы вынуждены просить помощи.

Понимание того, что найти помощь от частного лица (или группы частных лиц — пожертвователей), очень тяжело, у нас есть. Но так же есть понимание того, что научные исследования в этой области, только за последние пять лет, идут довольно интенсивно. На сегодняшний момент проходят клинические испытания несколько препаратов (AVXS-101 (препарат который проходит клинические испытания на полное исцеления болезни, при разовой инъекции), Браноплам, Рисдиплам, Релдесемтив и т.д.), некоторые из этих препаратов, на сегодняшний день показали впечатляющие результаты эффективности на больных.

После официальной регистрации новых препаратов (на 2020-2021 год, по данным исследовательских клиник), на рынке лекарственных средств лечения СМА, с очень большой вероятностью произойдут изменения, а именно тенденция к удешевлению препаратов, увеличения качества эффективности. Это не плохие шансы думать о том, что препараты данной группы в России получат статус бесплатных лекарственных средств для лечения редких заболеваний, ну или менее вероятный шанс, что семьи с СМА смогу получать его за счет собственных средств. При всем этом мысль, что нужно продержаться год-два не выходит из головы!

Препарат не излечивает, но дает отличные шансы жить нормальной жизнью, и ждать новых научных открытий. Многие семьи были вынуждены покинуть страну (сменив гражданство или получив вид на жительство или статус беженцев) и таким образом получить доступ к лечению препаратом. Собрать такую сумму от частных пожертвователей, без огласки в СМИ – невозможно! Времени потребуется очень много! Препарат спинраза — это наш реальный шанс зацепится за здоровую жизнь Никитки, бороться и верить, что он будет жить и ходить!

Мы просили помочь Никитке с лечением препаратом Спинразой (на сегодняшний день единственным препаратом от СМА!): Нам некуда стучаться! Никитка слабеет. Рассказать о нашей истории жителям нашей огромной страны, это шанс получить помощь и надежду на жизнь нашего сына!

Никитке нужна Ваша помощь!